Mientras buscamos nuestro bienestar, es natural que nos enfrentemos a diversas preocupaciones. Sobre todo cuando descubrimos lo que significan nuestras predisposiciones genéticas a cosas como la enfermedad celíaca.
En este blog, exploraremos qué significa realmente tener una predisposición alta a una enfermedad celiaca o ser celiaco. Cómo podemos abordar con sabiduría alguna condición. Además, veremos cómo Mynu y nuestra querida Numy pueden ser aliados en nuestro camino hacia una mejor salud.
¿Mi Genética de Verdad Muestra lo que Tengo?
Cuando hablamos de predisposición alta a la enfermedad celíaca, es importante entender que nuestros genes pueden desempeñar un papel significativo en nuestra sensibilidad a desarrollar sintomatología al gluten o la enfermedad en si. Nuestros expertos en genética han identificado varios genes asociados: CCR3/CCR2, UQCRC2P1, KIAA1109, IL21-AS1, HLA-DQB1, HLA-DQA1, BACH2, TAGAP y RBFOX1. Estos genes definitivamente pueden aumentar nuestra predisposición a tener una sintomatología. Aunque puedan haber más genes relacionados, tener la suma de estos genes alterados podría mostrarnos porque tenemos síntomas. Incluso si no somos celiacos. Sin embargo es importante recordar que lo que mostramos en nuestros resultados no es un diagnostico. Lo que mostramos es una predisposición genética a tener algún síntoma.
Que hacen estos genes en tu cuerpo
Los genes antes mencionados, han sido identificados como factores de predisposición importante para la enfermedad celíaca.
CCR3/CCR2
No solo se ha observado una fuerte asociación entre este gen y la enfermedad celíaca. Este gen se ha visto envuelto en un grupo de genes que también se han vinculado con una variedad de patologías que afectan el tracto intestinal, como la colitis ulcerosa, la enfermedad de Crohn y otras formas de colitis. Estas enfermedades comparten síntomas similares a los experimentados por personas con enfermedad celíaca no tratada adecuadamente. La sintomatología puede incluir malestar abdominal, diarrea, pérdida de peso y fatiga, entre otros (1).
UQCRC2P1
El gen UQCRC2P1 ha sido identificado como un posible factor de riesgo para la enfermedad celíaca. Los estudios genéticos han demostrado que las variantes en este gen pueden influir en la respuesta inmune del cuerpo al gluten, lo que podría aumentar la probabilidad de desarrollar esta enfermedad. En particular, se ha asociado con la enfermedad celíaca en poblaciones europeas, sugiriendo que las personas con esta variante genética podrían tener una mayor predisposición a la enfermedad. Esta relación destaca la importancia de los factores genéticos, además del gluten, en la susceptibilidad a la enfermedad celíaca (2).
KIAA1109
El gen KIAA1109 está vinculado a la enfermedad celíaca (EC). Estudios genéticos han identificado que KIAA1109, junto con los genes IL-2 e IL-21 en el cromosoma 4q27. Estos genes están implicados en la respuesta inmunitaria. Particularmente en la producción de citocinas que juegan un papel crucial en la activación de las células T citotóxicas, llevando a la destrucción de las células epiteliales y el daño de la mucosa intestinal. En pacientes con EC, se observa un aumento en la producción de IL-21, que se normaliza con una dieta libre de gluten, pero vuelve a aumentar con la reintroducción del gluten. Esto sugiere que KIAA1109, junto con IL-2 e IL-21, contribuye a la inflamación y al daño del intestino característicos de la enfermedad celíaca (3).
IL21-AS1
El gen IL21-AS1 está asociado con la enfermedad celíaca. La EC se diagnostica combinando hallazgos clínicos, serológicos y histopatológicos, y su tratamiento principal es una dieta libre de gluten. Estudios recientes han identificado variantes genéticas no codificantes, como IL21-AS1, que juegan un papel en la patología de la EC al regular genes de la familia de las interleucinas, involucrados en la señalización inmune, como IL2 e IL21. Estas variantes afectan la regulación de genes que contribuyen a la inflamación crónica característica de la EC. Por tanto, IL21-AS1 y otros marcadores genéticos mejoran nuestra comprensión de la genética de la EC y su relación con la respuesta inmunológica y las comorbilidades asociadas (4).
HLA-DQB1 y HLA-DQA1
Aproximadamente el 90-95% de los pacientes con EC portan ciertas combinaciones de estos genes, mientras que menos frecuentemente la enfermedad se presenta en individuos con otras combinaciones y muy raramente en aquellos sin estos marcadores predisponentes. HLA-DQA1 y HLA-DQB1 codifican para heterodímeros HLA-DQ2 y HLA-DQ8, que presentan péptidos de gluten a los linfocitos T CD4+ desencadenando una respuesta inmune. Ver nuestras variaciones en estos genes, puede ser una herramienta útil para identificar a los individuos genéticamente susceptibles, especialmente en grupos de riesgo como familiares de primer grado de pacientes y personas con condiciones autoinmunes o síndromes genéticos específicos. Además, aunque otros genes relacionados con la respuesta inmune y la inflamación también contribuyen a la susceptibilidad a la EC, su impacto es menor comparado con los genes HLA (5).
BACH2
El gen BACH2 es un “hub” (gen que interactúa mucho con otros genes) importante en la enfermedad celíaca. BACH2 es un factor de transcripción que regula las células inmunes, promoviendo las células T reguladoras (Treg) y limitando las células T efectoras. En personas con enfermedad celíaca, los niveles de mRNA de BACH2 están muy reducidos, lo que puede alterar el equilibrio entre las células T reguladoras y efectoras, favoreciendo una respuesta inflamatoria descontrolada. Este desequilibrio se manifiesta en una mayor actividad de las células T efectoras, contribuyendo a la inflamación intestinal característica de la enfermedad celíaca. Por lo tanto, BACH2 es crucial para regular la respuesta inmunitaria en la enfermedad celíaca, y su mal funcionamiento puede ser un factor clave en el desarrollo de esta enfermedad autoinmune (6).
TAGAP
El gen TAGAP está implicado en la señalización de las células T, las cuales son cruciales en la respuesta inmunitaria. Estudios han mostrado que variaciones en TAGAP pueden afectar la activación y la proliferación de las células T, aumentando la predisposición a enfermedades autoinmunes como la celiaquía (7).
RBFOX1
El gen RBFOX1, ha sido identificado en estudios de asociación a nivel del genoma (GWAS) como un factor asociado con la alergia alimentaria en individuos de ascendencia europea. Además, se ha descubierto una fuerte asociación entre variaciones en RBFOX1 y la alergia al trigo hidrolizado inducida por productos cosméticos. Esto sugiere que RBFOX1 podría jugar un papel importante en la predisposición genética a las alergias alimentarias, incluyendo la enfermedad celíaca. Dado que la enfermedad celíaca y otras alergias al trigo están ligadas a factores genéticos y ambientales, las variaciones en RBFOX1 podrían influir en la susceptibilidad a estas condiciones, afectando la forma en que el sistema inmunitario responde al gluten (8).
¿Qué pueden hacer Mynu y Numy por ti dentro de la Enfermedad celiaca?
Ante la información sobre nuestra predisposición genética alta a la enfermedad celiaca, surge la pregunta. ¿Cómo podemos manejar esta situación de buena manera? Aquí es donde entra en el juego Mynu y sus capacidades, más nuestra querida IA Numy. En nuestra plataforma, podemos utilizar tus datos genéticos para ofrecerte una dieta personalizada que se adapte a tus necesidades y objetivos específicos. Integrando tu predisposición genética única con tus preferencias y metas en salud, podemos diseñar un plan de alimentación verdaderamente personalizado que te ayude a mantener síntomas gastrointestinales bajo control y promover una mejor salud en general. Además, Numy es capaz de responder dudas sobre cualquier tema de alimentación y estilo de vida. Ella siempre estará disponible para ayudarte en lo que necesites, no solo sobre la celiaquía si no con todos los genes y dietas que te mostremos.
La Importancia de la Educación y el Autocuidado en la Enfermedad Celiaca
Además de utilizar herramientas como Mynu y Numy, es esencial educarse sobre la enfermedad celíaca y cómo afecta nuestra salud. Comprender los síntomas, factores de riesgo y como funciona la dieta si es que nos diagnosticaron nos ayuda a tomar decisiones informadas sobre nuestra salud. Además, el autocuidado juega un papel crucial en el manejo de la enfermedad celíaca, incluyendo la adherencia a una dieta sin gluten, la atención a los síntomas y la búsqueda de apoyo médico cuando sea necesario.
El Papel del Apoyo y la Motivación en la Enfermedad Celiaca
Enfrentar un diagnostico a la enfermedad celíaca puede ser desafiante, pero no estás solo en este camino. Busca apoyo emocional y motivación para seguir adelante con tu dieta y estilo de vida saludable. Juntos, podemos superar los obstáculos y trabajar hacia un futuro más saludable y libre de preocupaciones.
Si te enfrentas a una predisposición genética alta a la enfermedad celiaca no te alarmes recuerda que nuestro test no es un diagnostico para la enfermedad si tienes sospechas de tenerla debes ir donde un profesional a descartar la posibilidad.
Factores de Riesgo Adicionales
Además de nuestra predisposición genética, existen otros factores de riesgo que pueden influir en nuestro riesgo de desarrollar enfermedad celíaca. Estos incluyen antecedentes familiares de la enfermedad. La presencia de otras condiciones autoinmunes y la exposición al gluten en la infancia. Es importante tener en cuenta estos factores al evaluar nuestro riesgo personal y tomar medidas preventivas adecuadas (9).
Pero recuerda si no tienes las enfermedades relacionadas con el gluten o no tienes síntomas. No es para nada necesario hacer una dieta sin gluten (10).
Conclusiones Sobre la Enfermedad Celiaca:
Enfrentar una predisposición alta a la enfermedad celíaca puede generar preocupaciones. Pero también representa una oportunidad para tomar medidas proactivas hacia una mejor salud. Al comprender nuestra predisposición genética y aprovechar las herramientas disponibles, como Mynu y Numy. Podemos tomar el control de nuestra salud y trabajar hacia un futuro más saludable y libre de preocupaciones. ¡No te asustes, toma acción y comienza tu viaje hacia una mejor salud hoy mismo junto a nosotros!
Bibliografía:
1.- Garner, C. et al (2014). PloS One, 9(7), e101428. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0101428
2.- Orenay-Boyacioglu, S. et al (2024). Revista Da Associação Médica Brasileira, 70(4). https://doi.org/10.1590/1806-9282.20231490
3.- Sperandeo, M. P. et al (2011). PloS One, 6(7), e21281. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0021281
4.- Ivanova, M. et al (2023). Genes, 14(2), 376. https://doi.org/10.3390/genes14020376
5.- Megiorni, F. et al. J Biomed Sci 19, 88 (2012). https://doi.org/10.1186/1423-0127-19-88
6.- Quinn, E. M. et al (2015). PloS One, 10(10), e0140049. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0140049
7.- Dubois, P. C. A. et al (2010). Nature Genetics, 42(4), 295-302. https://doi.org/10.1038/ng.543
8.- Noguchi, E et al (2019). The Journal Of Allergy And Clinical Immunology/Journal Of Allergy And Clinical Immunology/ The Journal Of Allergy And Clinical Immunology, 144(5), 1354-1363. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2019.06.034
9.- Cabanillas, B. (2019). Critical Reviews In Food Science And Nutrition, 60(15), 2606-2621. https://doi.org/10.1080/10408398.2019.1651689
10.- Celiac disease and gluten-free diet: past, present, and future. (s. f.). PubMed. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32190218/